Duchenne Musküler Distrofi hastalığı nedir? Tedavisi var mı?

Duchenne Musküler Distrofi hastalığının kadınların taşıyıcı erkeklerin ise hasta olduğunu altını çizen Nörolog Doç. Dr. Aygül Güneş “Bu hastalık canlı doğan 3 bin beş yüz erkek çocuğunda 1 görülüyor. Genetik geçişli bir hastalık bu. Erkeklerde XY, kadınlarda XX kromozomu vardır. X kromozomu üstünde taşınan XP 21 geninde bir delesyon ya da duplikasyon farklı mutasyona uğraması sonrasında distrofin denilen kasta yer alan proteinin yanlış üretilmesi sonrasında kasta oluşan bir hastalıktır.  Genelde erkeklerde görülen bir hastalık. Çünkü erkeklerde XY var, kadınlarda XX var. X bir tane olduğu için; X üzerindeki o bozukluk direk erkeklerde ortaya çıkıyor. Ama kadınlarda iki tane olduğu için o normal X üzerindeki distrofini geni kabul edildiği için kadınlarda daha çok çekinik olarak kalıyor. Hastalık ortaya çıkmıyor. Taşıyıcı oluyor kadınlar. O yüzden erkeklerde daha çok görülen bir hastalıktır” dedi

Anneden oğula geçiyor

Nörolog Doç. Dr. Aygül Güneş “Anneden oğula geçiyor. Anneden kıza da geçiyor ama kızlar taşıyıcı oluyor, erkekler hasta oluyor. Bazı taşıyıcılarda erkekler gibi hasta olabiliyor. Ama bunlar 3’de 2si 3’1 ailesinde olmayan da olabiliyor. Yani sonradan mutasyona uğrayarak olabiliyor. Bazı kişiler ‘ya benim ailemde yoktu nasıl oldu’ diye sorabiliyorlar haklı olarak. Çünkü biz genetik geçiş diyoruz. Ama bunların 3’1 de mutasyon oluyor. Yediklerimiz içtiklerimizle maruz kaldıklarına tetiklenebiliyor. Anne taşıyıcıysa erkek çocuk doğurduysa çocuk kesinlikle hasta oluyor. Bunun için erken tanı diye bir şey var. Annenin taşıyıcı olduğunu biliyorsak gebeyken çocuğa hastalığı taşıyıp taşımadığını belirlene biliniyor. Gebeyken genetik test yapılıyor. Test sonucunda bu çocuğu doğurmak isteyip istemediği sorula biliniyor” diye konuştu.

Nörolog Doç. Dr. Aygül Güneş

Semptomatik tedavisi var

Duchenne Musküler Distrofi hastalığının belirtileri hakkında bilgi veren Doç. Dr. Güneş çocuk yaşta görüldüğünün altını çizerek şunları söyledi “Hemen doğar doğmaz olmuyor. Genelde 1 buçuk yaşlarında, bazen de 5 yaşında da ortaya çıkabiliyor. Belirtileri; kalça kaslarını ve omuz kasları öncelikle tutuyor. Yürümede zorlanma, merdiven çıkmada zorlanma, koşmada zorlanma, gibi şikayetlerle ortaya çıkıyor. Konuşmada bozulma olabiliyor. İlerleyen zamanlarda kalpte bir kas olduğu için kalp bozukluklarına, kalbin kan bombalamasında bozukluklara sebep olabiliyor. Bağırsaklar düz kas olduğu için bu protein bağırsaktaki kasılmayı bozduğu için bağırsakta sorun olabiliyor. Hatta beyini etkiliyor. Hafıza ile ilgili problemlere yol açabiliyor. Solunumu etkilediği için solunum güçsüzlüğüne ve sık sık alt solunum enfeksiyonlarına sebep olabiliyor. O yüzden bu kişiler grip ve benzeri aşılarını yaptırmaları gerekiyor”

Nadir de alsa bazen kadınlarda da görüldüğünün vurgusunu yapan Doç. Dr. Güneş “genel de 3 -5 yaşlarında görülüyor. 20 -30 kadar gece kalmıyor. Daha küçük yaşlarda semptom veriyor. Kadınlarda 30 yaşlarda olabiliyor. Taşıyıcılarda hastalığın bulgusu olmaz. Ama bazı taşıyıcı kadınlarda o yaşlarda gebelikle birlikte tetiklenir. Kas güçsüzlüğü başlayabiliyor. Aynı erkek hastalar gibi bulgular sebep olabiliyor. Genelde erkeklerde erken yaşlarda kadınlarda 30 yaşlarda şikayetler arta bilir. Aslında baştan beri var bu hastalık, ama tetikleyicilerle artabilir” diye konuştu.

Herhangi bir tedavisinin olmadığını ifade eden Doç. Dr. Güneş “Semptomatik tedavisi var. Yani kasları güçlendirme için kortizon dediğimiz tedaviyi uygulayabiliyoruz. Bunun dışında genetik tedaviler çalışmalar yapılıyor. Bu Duchenne nasıl yok edilebilir. Gen tedavisi var. Bir de kök hücre tedavisi var.  Şu an kesin olarak şunu verdik de iyi oldu dediğimiz bir tedavi yok. Kasları rehabilitasyon ile güçlendirme ve kortizon tedaviler verilebiliyor. Rehabilitasyon kesinlikle yapılmalı. Kontroller önemli. Bir nörolog ve kalp doktoru tarafından takip edilmeli. Fizik tedavi doktoruna muhakkak gönderilmeli.  Her gün eksersizlerini yapmalı. Aşılarını yaptırmalılar sağlıklı beslenmelerine dikkat etmeliler.  Hafızalarını güçlendirecek kitap okumalılar, yeni hobiler edecek şeyler yapmalılar”

Eskiden bu hastaların 27 yaşında öldüklerini söyleyen Güneş şimdi tedavilerle 40 yaşına kadar yaşayabildiklerini belirtti