Taşa döndürüyor!...

İnsan bedeninin zamanla kendi içinde yeni kemikler üretmeye başladığını hayal edin… Dünyada yalnızca yaklaşık 800 kişide görülen Fibrodisplazi Ossifikans Progresiva adlı hastalık, kasları ve bağ dokularını adeta taşa çeviriyor. Küçük bir darbenin bile kalıcı kemik oluşumuna yol açabildiği bu gizemli hastalıkla ilgili detaylar haberimizin devamında...

BU HASTALIK VÜCUDU ADIM ADIM TAŞA ÇEVİRİYOR

Dünyada son derece nadir görülen hastalıklardan biri olan Fibrodisplazi Ossifikans Progresiva (FOP), insan bedenini zamanla adeta ikinci bir iskeletle kaplıyor.

Halk arasında “taş adam sendromu” olarak da bilinen bu genetik rahatsızlık, kasların, bağ dokularının ve tendonların kemikleşmesine neden oluyor. Uzmanlara göre dünya genelinde yalnızca yaklaşık 800 kişide görülen hastalık, tıp dünyasının en gizemli vakalarından biri olarak kabul ediliyor.

GENETİK BİR MUTASYONLA ORTAYA ÇIKIYOR

Fibrodisplazi Ossifikans Progresiva, ACVR1 adlı gendeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkıyor. Bu mutasyon, vücudun normalde kemik oluşturmaması gereken bölgelerde yeni kemik dokuları üretmesine yol açıyor.

Hastalık doğuştan geliyor ancak belirtiler çoğu zaman çocukluk döneminde fark ediliyor. Özellikle ayak başparmağındaki şekil bozukluğu, FOP’un ilk işaretlerinden biri olarak görülüyor.

KÜÇÜK BİR DARBE BİLE TEHLİKELİ OLABİLİYOR

FOP hastaları için sıradan bir düşme, çarpma hatta kas içine yapılan bir iğne bile ciddi sonuçlar doğurabiliyor. Çünkü vücut, travmaya karşı aşırı tepki vererek o bölgede yeni kemik oluşumunu tetikleyebiliyor.

Zamanla omuzlar, boyun, sırt ve eklemler hareket kabiliyetini kaybetmeye başlıyor. Hastalık ilerledikçe kişiler yürümekte, yemek yemekte hatta nefes almakta bile zorlanabiliyor.

VÜCUTTA İKİNCİ BİR İSKELET OLUŞUYOR

Uzmanlar, FOP’un en çarpıcı yönünün vücudun yavaş yavaş “ikinci bir iskelet” üretmesi olduğunu belirtiyor. Normal şartlarda esnek olması gereken kas ve bağ dokuları sertleşerek kemik yapısına dönüşüyor. Bu durum zaman içinde kişinin hareketlerini ciddi ölçüde kısıtlıyor ve yaşam kalitesini düşürüyor.

TEDAVİSİ HALA BULUNMUŞ DEĞİL

Günümüzde FOP’u tamamen iyileştiren kesin bir tedavi bulunmuyor. Doktorlar daha çok hastalığın ilerleme hızını azaltmaya ve ağrıları kontrol altında tutmaya yönelik yöntemler uyguluyor.

Fiziksel travmalardan kaçınmak ise hastalar için büyük önem taşıyor. Bilim insanları gen tedavileri ve yeni ilaç çalışmaları üzerinde araştırmalarını sürdürse de hastalık hâlâ modern tıbbın en zorlu genetik rahatsızlıkları arasında gösteriliyor.