Yeni hastalık keşfedildi, 13 vaka ortaya çıktı

Koronavirüs dönemi sonrası yeni varyantlar ortaya çıkarken yeni virüsler yaşamı olumsuz etkiledi. Domuz gribi, maymun çiçeği gibi hastalıklar bir dönem yayıldı. Uzmanlar her sene virüsler üzerinde araştırmalarını sürdürürken Dünyada şimdiye kadar yalnızca 13 vakada rastlanan yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi.

ÇOK CİDDİ VE NADİR GÖRÜLÜYOR

İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu.

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell'de görev alan bilim insanları liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiği bildirildi.

Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA'sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.

ÜNİVERSİTEDEN AÇIKLAMA

Konuya ilişkin EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, "Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor." dedi.

Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını söyleyen Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli adım olmasına rağmen tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.

İspanyol doktor, "Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır." açıklamasında bulundu.

Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya'nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan'dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.