Türkiye'de her 25 kişiden biri fenilketonüri taşıyıcısı

Sağlık Bakanlığınca, Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden birinin fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı olduğu belirtildi.

Bakanlıktan yapılan açıklamaya göre Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor.

TÜRKİYE'DE HER 25 KİŞİDEN BİRİ TAŞIYICI

Yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor ve Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğu ifade ediliyor.

Türkiye'de ilk olarak 1987'de başlatılan fenilketonürine ilişkin taramalar, 2006'da oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde sürdürülüyor.

TARAMA TESTLERİYLE ERKEN DÖNEMDE TESPİT EDİLEBİLİYOR

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ücretsiz sunulan, hızlı ve kolay tarama testi sayesinde bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor.

Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi bulunan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının olduğu kliniklere yönlendiriliyor.

Kesin tanı, bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucunda konuluyor.

TEST SONUÇLARI E-NABIZ ÜZERİNDEN ÖĞRENİLİYOR

Tarama testi sonucu, aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor.

Hastalık şüphesi veya tekrar numune alınması gereken durumlarda sağlık personelince aileye en kısa sürede ulaşılarak bilgi veriliyor.

- Tedavi edilmemiş çocuklarda otizme sebep olabiliyor.

TEDAVİ EDİLMEMİŞ ÇOCUKLARDA OTİZME SEBEP OLABİLİYOR

FKÜ'de belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada başlıyor ancak hastalık erken tanı konulamadığı ve tedavi edilmediğinde zamanla belirgin hale geliyor.

Tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar görülebiliyor.

Bebeğin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olabiliyor.

PROGRAM KAPSAMINDA 6 HASTALIK TARANIYOR

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında 'Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Spinal Musküler Atrofi' olmak üzere altı hastalık taranıyor.

Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülüyor.

FENİLKETONURİ NEDİR?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosikilaz enzimi eksikliği nedeniyle fenilalanin amino asidinin vücutta birikmesine yol açan genetik bir metabolik hastalıktır.

Bu birikim, beyin hasarına ve zihinsel gelişim bozukluklarına neden olabilir.

Tedavi, fenilalanin içeriği düşük özel bir diyetle yapılır ve erken teşhis önemlidir.